学习缓冲：学习如何降低遗传性阿尔茨海默病的风险

概括： 研究人员研究了遗传和教育程度在阿尔茨海默病发病中的作用，特别关注 PSEN1 E280A 突变的携带者。

他们发现，携带额外高风险突变 APOE e4 的携带者认知能力下降速度更快，而携带保护性 APOE e2 突变的携带者认知能力下降速度较慢。 值得注意的是，较高的教育程度与保留的认知功能有关，即使对于那些遗传风险最高的人也是如此。

该研究表明，教育可以充当“认知储备”，有助于减轻遗传风险因素对阿尔茨海默病发病的影响。

关键事实：

• 该研究对 675 名携带 PSEN1 E280A 突变的人进行了观察，这种突变使他们面临早发性阿尔茨海默病的风险，该病的平均发病年龄为 49 岁。
• 另一种高风险突变 APOE e4 的携带者会经历加速的认知衰退，而具有保护性 APOE e2 突变的携带者则出现延迟的认知衰退。
• 研究发现，即使存在强大的遗传因素，较高的教育程度也能保持认知能力，提供潜在的“认知储备”。

来源： 大众生成

麻省总医院布里格姆分校的研究人员进行的一项新研究表明，当谈到患阿尔茨海默病的风险时，即使是由基因决定的疾病形式，遗传学也只是其中的一小部分。

研究人员通过检查 675 名携带易患早发性阿尔茨海默病突变的人的数据，研究了遗传和教育程度对认知能力下降的影响。

这种突变的携带者 – 被称为 PSEN1 E280A – 痴呆症发作时的平均年龄为 49 岁。

研究小组发现，在还携带第二种突变的携带者中，这种突变使他们面临更高的风险：APOE H4他的认知能力下降的年龄加快了。 他们拥有的运营商中 载脂蛋白e2 这种突变——已知具有保护性——延迟了发病年龄。

研究小组还评估了受教育程度对参与者认知功能的影响 PSEN1 E280A 突变携带者，包括携带不同突变的携带者 APOE 基因型。

他们发现，较高的教育程度（即更长的受教育年限）与保留的认知能力有关，特别是对于那些遗传风险最高的人来说。

临床神经心理学家和神经影像研究员、精神病学系家族性痴呆神经影像实验室主任、通讯作者 Yakel Keyrouz 表示：“即使存在强烈的遗传风险因素，较高的教育程度可能对认知障碍具有保护作用。” 。 和马萨诸塞州总医院的神经科。

“尽管它带来了额外的风险 APOEe4是散发性阿尔茨海默病的最强遗传风险因素，我们的研究结果表明，受教育程度可能是家族性阿尔茨海默病认知储备的关键机制。

研究小组包括来自马萨诸塞州总医院、布莱根妇女医院、大众眼耳医院的研究人员以及国内外合作者。

关于本次教育和阿尔茨海默病研究新闻

作者： 莱斯利·佩雷斯
来源： 大众生成
沟通： 莱斯利·佩雷斯 – 麻省总医院
图片： 图片来源：神经科学新闻

原始搜索： 开放访问。
”脂蛋白基因型和受教育程度对常染色体显性阿尔茨海默病认知功能的影响作者：Yakel Keyrouz 等人。 自然通讯

总结

脂蛋白基因型和受教育程度对常染色体显性阿尔茨海默病认知功能的影响

常染色体显性阿尔茨海默病 (ADAD) 是由基因决定的，但症状出现年龄的变化表明其他因素可能会影响认知途径。 虽然载脂蛋白E（APOE基因型和受教育程度都会影响散发性阿尔茨海默病病例中痴呆的发生，而这些影响 ADAD 的证据有限。

调查影响 APOE 为了评估 ADAD 中与年龄相关的认知途径的教育程度和教育程度，我们分析了 675 名 Presenilin-1 E280A 突变携带者和 594 名非携带者的数据。

在这里，我们发现，患有 ADAD 突变的携带者中，与年龄相关的认知能力下降会加速 APOE e4 等位基因与那些不具有等位基因的突变携带者相比，并且在也具有等位基因的突变携带者中延迟 APOE 与没有 e2 等位基因的人相比。 教育程度具有保护性并调节其影响 APOE 关于感知。

尽管 ADAD 突变携带者在基因上决定罹患痴呆症，但与年龄相关的认知能力下降可能会受到其他遗传和环境因素的影响。